胎儿检查出染色体13三体是遗传还是偶发呢？
原创浏览：204更新时间：2024-08-29 09:32:02
胎儿染色体13三体是一种遗传性疾病，而不是偶尔突发的现象。这种疾病是由于胎儿在受精过程中染色体13发生异常变异所致。正常情况下，人类每个细胞核内都有23对染色体，其中包括两条13号染色体。然而在某些情况下胎儿会多余获得一个额外的13号染色体，导致出现三体现象。
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染色体13三体不仅会通过遗传，还与环境、饮食、药物、胎儿自身等因素有关，是由于体细胞基因组额外多出一条13号染色体所引起，其发生绝大部分原因是由于生殖细胞减数分裂过程中染色体不分离所致，这种综合征发病率约为1:5000到1:20000之间。82%患儿出生后一个月内死亡，仅5%生存时间超过六个月，目前此病无有效的治疗方法，只能对症治疗。预防13三体综合症最好的办法就是进行产前检查，通过产前超声检查、血清学筛查、无创产前筛查、染色体核型分析等检查可以尽早发现胎儿发育是否健康。
染色体13三体综合征临床症状有：
- 1. 生长受限和低出生体重；
- 2. 80%患者患有先天性心脏缺陷，包括房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、右位心等；
- 3. 大脑半球和侧脑室发育障碍(前脑无裂畸形)而出现严重的智力障碍；
- 4. 可能会出现中线面部缺陷，包括:唇裂和腭裂，鼻中隔缺损等畸形；
- 5. 小眼或无眼，弱视(双眼间距离缩短)或独眼巨人；
- 6. 其他大脑和中枢神经系统异常包括:神经管缺陷、大脑的其他解剖缺陷；
- 7. 呼吸控制问题(中央呼吸暂停)；
- 8. 其他颅面畸形包括:小头畸形；头皮缺陷(皮肤再生不全:头皮上的皮肤缺失)；耳畸形和耳聋；毛细管血管瘤；胃肠道异常:脐膨出、脐外、疝；泌尿生殖畸形:多囊肾、小阴茎或阴蒂肥大；手足畸形:多指畸形(指多趾或多趾)。
补充回答
- 13三体是指染色体数多出来一条，正常人有两个13号染色体。这些是后天没方法治愈的。病患体内有三个，会导致，智力低下，发育不正常，甚至畸形，有些生上去不久会死亡。染色体三体导致的原因许多，比如说情况不好，吃的东西不健康，具有偶发，随机性，是不遗传的。
- 13三体综合征的病因所知甚少，但是和父母是有关系的。当双亲之一是平衡易位携带者时，因为绝大多数异常胎儿均流产死亡，产出患儿的风险不超过5%或1%。如果双亲之一为13q13q易位携带者，由于只能产生三体或单体的合子，流产率达100%。
- 13三体并不一定是遗传的，这跟多种因素都有关系，比如环境因素，饮食健康，药物因素等。13体是指染色体数多出来一条，正常是有两个13号染色体。如果身体内有三个，有可能会引起智力低下，畸形，发育异常，有些可能生下来不久后也会死亡，而且这种情况是后天无法治愈的。
- 导致13号染色体异常的原因，很可能跟孕妇年龄大有关系。有13-三体综合征的患儿出生时体重比较低，都会有生殖器官畸形或者唇腭裂，而且智力相对比较低下，还可能会出现动脉导管未闭或者房室间隔缺损等。
